Síndrome Cerebro Oculo Facio Esqueletal (COFS)

Síndrome Cerebro Oculo Facio Esqueletal (COFS)

Lupita bebé con Síndrome de Cofs (Pode 2019).

Anonim

DESCRIÇÃO
A síndrome cerebro oculo facio-esquelética (COFS) é uma desordem degenerativa genética, pediátrica, que envolve o cérebro e a medula espinhal que começa antes do nascimento. É caracterizada por anomalias craniofaciais e esqueléticas, tónus muscular severamente reduzido e comprometimento dos reflexos. Outros achados podem incluir orelhas grandes e baixas, olhos pequenos, microcefalia (pequenez anormal da cabeça), micrognatia (pequenez anormal das mandíbulas), punhos cerrados, mamilos endurecidos, deficiências visuais, movimentos oculares involuntários e retardo mental., que pode ser moderada ou grave. Infecções respiratórias são freqüentes. Um pequeno número de indivíduos com COFS tem uma mutação no gene “ERCC6” e são mais apropriadamente diagnosticados como portadores da Síndrome de Cockayne Tipo II. Outros indivíduos com COFS podem ter defeitos nos genes xeroderma pigmentosum “XPG” ou “XPD”. Ainda outros que são diagnosticados com COFS não têm defeito genético identificável e são presumivelmente afetados por causa de mutações em um gene distinto, ainda desconhecido.

NOTA: Este distúrbio não é o mesmo que a síndrome de Cohen (obesidade cerebral, síndrome esqueletal ocular).

NOMES ALTERNATIVOS
Síndrome de Cockayne - Tipo Clássico I, Síndrome de Cockayne - Tipo Congênito II, Síndrome de Shokeir da Pena Tipo II

TESTE E CODIFICAÇÃO DIAGNÓSTICOS
O COFS geralmente é diagnosticado no nascimento. No entanto, a tecnologia de ultra-som pode detectar fetos com COFS em um estágio inicial da gravidez, porque o feto se move muito pouco. Algumas das anormalidades resultam, em parte, da falta de movimento.

TRATAMENTO
O tratamento é de suporte e sintomático. Indivíduos com o distúrbio geralmente necessitam de alimentação por sonda. Como o COFS é genético, o aconselhamento genético está disponível.

O COFS é uma doença fatal. A morte geralmente ocorre aos 5 anos de idade ".