Doença de Canavan (CD)

Doença de Canavan (CD)

VIDEO DE BIOQUIMICA ENFERMEDAD DE CANAVAN (Fevereiro 2019).

Anonim

DESCRIÇÃO
A doença de Canavan (CD) é um distúrbio hereditário progressivo (genético) grave do sistema nervoso central (SNC). É uma das doenças degenerativas cerebrais mais comuns da infância, é uma desordem neurológica gênica, ligada ao gene, na qual a matéria branca do cérebro se degenera em tecido esponjoso cheio de espaços microscópicos cheios de líquido. CD é um de um grupo de distúrbios genéticos conhecidos como leucodistrofias. Essas doenças causam crescimento ou desenvolvimento imperfeito da bainha de mielina, a cobertura gordurosa que atua como um isolante em torno das fibras nervosas do cérebro. A mielina, que empresta sua cor à "substância branca" do cérebro, é uma substância complexa composta de pelo menos dez substâncias químicas diferentes. Cada uma das leucodistrofias afeta uma (e apenas uma) dessas substâncias. A DC é causada por mutações no gene de uma enzima chamada aspartoacilase. Os sintomas da DC, que aparecem na primeira infância e progridem rapidamente, podem incluir retardo mental, perda de habilidades motoras previamente adquiridas, dificuldades de alimentação, tônus ​​muscular anormal (floppiness ou rigidez) e uma cabeça anormalmente grande e mal controlada. Paralisia, cegueira ou perda auditiva também podem ocorrer. As crianças são caracteristicamente quietas e apáticas. Embora o CD possa ocorrer em qualquer grupo étnico, é mais freqüente entre os judeus asquenazes do leste da Polônia, da Lituânia e do oeste da Rússia, e entre a Arábia Saudita.

NOMES ALTERNATIVOS
Deficiência de Aminoacilase-2 (ACY2), Deficiência de Aspartoacilase (ASPA), Leucodistrofia de Canavan, Degeneração Esponjosa do Sistema Nervoso Central ou Neuroaxis, Síndrome de Van Bogaert-Bertrand

TESTE E CODIFICAÇÃO DIAGNÓSTICOS
Os achados clínicos que levaram ao diagnóstico incluiriam:

Achados físicos incluindo a tríade de hipotonia (baixo tônus ​​muscular), macrocefalia (cabeça anormalmente grande) e atraso de cabeça em crianças de três a cinco meses de idade ou mais.

Anormalidades de TC e RM da substância branca cerebral (cerebelo relativamente poupado e substância branca do tronco encefálico).

Cromatografia de gás de urina espectrometria de massa (GC-MS) achado de ácido N-acetilaspartic (NAA) elevado.

O teste para confirmar o diagnóstico é uma análise completa da sequência genética da ASPA. A análise de deleção / duplicação bruta de todo o gene ASPA é realizada para detectar novas deleções brutas conhecidas e potenciais.

TRATAMENTO
Não há cura, nem há um curso padrão de tratamento. O tratamento é sintomático e de suporte.

PROGRESSÃO
CD causa atrofia do tecido cerebral cavidades císticas, resultando em aumento do tamanho do cérebro e da cabeça. O prognóstico para CD é ruim. A morte geralmente ocorre antes dos 4 anos de idade. "