Doença de Batten

Doença de Batten

Doença de Batten (Fevereiro 2019).

Anonim

NOMES ALTERNATIVOS
Lipofuscinoses Cereroides Neuronais (NCL); Lipofuscinose Neuronal Ceróide (CNL); Doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten; Haltia-Santavuori; Jansky-Beilschowsky

DESCRIÇÃO
A doença de Batten é a forma mais comum de um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroidais neuronais (NCL). Existem quatro formas de NCL, incluindo duas formas que começam mais cedo na infância e uma forma muito rara que afeta adultos.

O primeiro tipo é a NCL Infantil (doença de Santavuori-Haltia), causada por uma mutação do gene CLN1 e começa entre os 6 meses e os 2 anos de idade e progride rapidamente. As crianças afetadas não prosperam e têm cabeças anormalmente pequenas (microcefalia). Também são típicas as contrações musculares curtas e agudas chamadas de sacudidelas mioclônicas. Essas crianças geralmente morrem antes dos 5 anos, embora algumas tenham sobrevivido em estado vegetativo por mais alguns anos.

O segundo tipo é NCL infantil tardia (doença de Jansky-Bielschowsky), causada por uma mutação do gene CLN2 e começa entre 2 e 4 anos. Os sinais precoces típicos são perda de coordenação muscular (ataxia) e convulsões que não respondem a drogas.. Esta forma progride rapidamente e termina em morte entre os 8 e os 12 anos.

O terceiro tipo, NCL Juvenil (doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten), é causado por uma mutação no gene CLN3 e geralmente aparece entre as idades de 5 e 10 e pode incluir problemas de visão, convulsões, alterações de personalidade e comportamento, lentidão aprendizagem ou falta de jeito. Ao longo do tempo, essas crianças sofrem comprometimento mental, agravamento das crises e perda progressiva da visão e habilidades motoras. A doença geralmente é fatal no final da adolescência ou na adolescência. (Uma doença do NCL adulto chamada doença de Kufs ou doença de Parry, geralmente começa antes dos 40 anos, causa sintomas mais leves que progridem lentamente e não causa cegueira.)

NCLs da infância são distúrbios autossômicos recessivos que estão ligados a um acúmulo de substâncias chamadas lipofuscins (lipopigmentos) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos de gorduras e proteínas que se acumulam nas células do cérebro e do olho, bem como na pele, músculos e muitos outros tecidos.

TESTE DIAGNÓSTICO, CONSTATAÇÕES FÍSICAS E CODIFICAÇÃO DA CID-9-CM
Como a perda da visão costuma ser um sinal precoce, a doença de Batten pode ser descoberta primeiro durante um exame oftalmológico. Muitas vezes, a criança é encaminhada para um neurologista.

Testes diagnósticos para doença de Batten incluem:

  • testes de sangue ou urina
  • amostragem de pele ou tecido
  • um eletroencefalograma (EEG)
  • estudos elétricos dos olhos
  • varreduras cerebrais

O teste de medição de enzimas e a análise de DNA (quando disponível) são diagnósticos desse distúrbio.

CID 9: 330.1 Lipidoses Cerebrais

ONSET E PROGRESSÃO
A progressão da doença é a cegueira e um estado de cama e demente. Eventualmente, crianças com doença de Batten experimentam agravamento de convulsões, perda progressiva da visão e habilidades motoras e deficiências mentais. A doença de Batten é frequentemente fatal no final da adolescência e na adolescência.

TRATAMENTO
Não existem tratamentos específicos que possam interromper ou reverter os sintomas da doença de Batten. No entanto, as convulsões podem às vezes ser reduzidas ou controladas com drogas anticonvulsivantes, e outros problemas médicos podem ser tratados adequadamente à medida que surgem. A fisioterapia e a terapia ocupacional podem ajudar os pacientes a manter o funcionamento pelo maior tempo possível. "