Beta Talassemia Maior (BT major)

Beta Talassemia Maior (BT major)

Hematologia: Alterações Eritrocitárias - Talassemias. (Pode 2019).

Anonim

NOMES ALTERNATIVOS
Síndrome de Thalassemia Major Beta; Doença de Beta Thalassemia Major; Talassemia Major; Anemia de Cooley; Doença de anemia de Cooley; Síndrome de Anemia de Cooley; Anemia Eritroblástica da Infância; Microcitemia Major; Anemia Major do Mediterrâneo; Beta Thalassemia Zero

DESCRIÇÃO
Beta Talassemia Maior (TB maior) é uma doença hereditária do sangue em que a medula óssea é incapaz de produzir a cadeia beta da hemoglobina, resultando em anemia crônica e menor capacidade do sangue de transportar oxigênio para as células. A BT major é o tipo mais grave de talassemia (os outros tipos são BT intermedia e BT minor). A BT major requer transfusões de sangue regulares ao longo da vida e os indivíduos afetados são considerados “dependentes de transfusão”. Com o passar do tempo, as transfusões sanguíneas crônicas levam a um acúmulo de ferro no organismo (sobrecarga de ferro) e requerem terapia quelante de ferro.

TESTE DIAGNÓSTICO, CONSTATAÇÕES FÍSICAS E CODIFICAÇÃO DA CID-9-CM
Teste de diagnóstico: Contagem Completa de Sangue (CBC); contagem de reticulócitos; eletroforese de hemoglobina; hemoglobina quantitativa A2; e hemoglobina quantitativa F.

Achados físicos: Fraco crescimento / incapacidade de prosperar; muitas vezes atrasou a puberdade; palidez; icterícia (cor amarelada da pele ou branca dos olhos); baço, fígado ou coração aumentados; e anormalidades esqueléticas (especialmente os ossos da face).

CID-9: 282, 44

ONSET E PROGRESSÃO
Sinais e sintomas de TB major geralmente ocorrem nos primeiros 2 anos. As crianças desenvolvem anemia com risco de morte, não conseguem desenvolver-se e podem desenvolver icterícia. Pessoas com BT maiores são propensas a complicações como infecção e osteoporose.

TRATAMENTO
Transfusões de sangue crônicas em uma base regular são necessárias para BT maior; terapia quelante de ferro, uma vez que ocorre sobrecarga significativa de ferro; e suplementos de ácido fólico. O transplante de células-tronco é o único tratamento que pode curar a BT. Sem transplante, a morte aos 20 anos é comum ".