Ataxia Telangiectasia (AT)

Ataxia Telangiectasia (AT)

ataxia telangiectasia-animated quick review (Fevereiro 2019).

Anonim

NOMES ALTERNATIVOS
Síndrome de Boder-Sedgwick; Síndrome de Louis-Bar; Síndrome da telangiectasia ataxia; AT; Telangiectasia Cerebelo-oculocutânea

DESCRIÇÃO
Ataxia Telangiectasia (AT) é uma desordem neurológica infantil, rara e hereditária que causa degeneração na parte do cérebro que controla os movimentos motores e a fala.

O gene responsável pela AT, conhecido como ATM (ataxia-telangiectasia mutated), produz uma proteína que ativa uma série de outras proteínas que controlam o ciclo celular, o reparo do DNA e a morte celular. Sem ela, as células são incapazes de ativar os pontos de verificação celulares que protegem contra os danos da radiação ionizante e outros agentes que podem danificar o DNA.

O sintoma mais incomum da TA é uma sensibilidade aguda à radiação ionizante, como raios X ou raios gama. Os primeiros sinais da doença, que incluem atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, equilíbrio deficiente e fala arrastada, geralmente ocorrem durante a primeira década de vida. As telangiectasias (minúsculas veias vermelhas "aranhas"), que aparecem nos cantos dos olhos ou na superfície das orelhas e bochechas, são características da doença, mas nem sempre estão presentes e geralmente não aparecem na primeira. anos de vida.

Cerca de 20% das pessoas com AT desenvolvem câncer, mais freqüentemente leucemia linfocítica aguda ou linfoma. Muitas pessoas com AT têm um sistema imunológico enfraquecido, tornando-as suscetíveis a infecções respiratórias recorrentes.

Outras características da doença podem incluir:

  • diabetes mellitus leve
  • envelhecimento prematuro do cabelo
  • dificuldade em engolir
  • atraso no desenvolvimento físico.

As crianças com TA costumam ter inteligência normal ou acima do normal. AT afeta meninos e meninas igualmente.

TESTE DIAGNÓSTICO, CONSTATAÇÕES FÍSICAS E CODIFICAÇÃO DA CID-9-CM
Exame físico revelando sintomatologia da doença, exames laboratoriais incluindo alfa-fetoproteína, triagem de células B e t, antígeno carcinoembrônico, testes genéticos para o gene ATM, teste de tolerância à glicose, níveis séricos de imunoglobulina e raios X do timo para determinar o tamanho da glândula.

CID-9: 334, 8

ONSET E PROGRESSÃO
O prognóstico para pessoas com AT é ruim. Pessoas com a doença geralmente morrem na adolescência ou início dos 20 anos.

As complicações que podem surgir da AT incluem:

  • linfoma (tumores cancerosos que estão nos gânglios linfáticos)
  • diabetes
  • cifose (curvatura anormal da coluna) resultando em um distúrbio de movimento progressivo que leva ao uso de cadeira de rodas
  • escoliose
  • infecções pulmonares graves e recorrentes

TRATAMENTO
Não há cura para TA e, atualmente, não há como retardar a progressão da doença. O tratamento é sintomático e de suporte. A terapia física e ocupacional pode ajudar a manter a flexibilidade. A terapia da fala também pode ser necessária. Injeções de gamaglobulina podem ser administradas para ajudar a suplementar um sistema imunológico enfraquecido. Regimes vitamínicos em altas doses também podem ser usados ​​".