Síndrome de Angelman (AS)

Síndrome de Angelman (AS)

Síndrome de Angelman (Fevereiro 2019).

Anonim

DESCRIÇÃO
A Síndrome de Angelman (AS) é uma desordem neurológica genética rara que envolve a deleção do cromossomo 15q e a mutação do gene UBE3A. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, comprometimento severo da fala com vocabulário limitado (geralmente com menos de 10 palavras), tamanho pequeno da cabeça (microcefalia), hipotonia (força muscular reduzida), escoliose (coluna curvada ou torta) e ataxia (dificuldades de coordenação, equilíbrio e espasticidade). Algumas crianças com esse distúrbio experimentam convulsões recorrentes, variando de um grande motor a um breve e repentino lapso no tônus ​​muscular (acinético). As crianças com AS são descritas como geralmente felizes com um comportamento excitável e frequentes sorrisos, risos e movimentos de bater palmas. Hiperatividade e um curto período de atenção são comuns. Os atrasos no desenvolvimento tornam-se perceptíveis aos 6 a 12 meses de idade e as convulsões geralmente começam entre 2 e 3 anos de idade. Muitas crianças com AS também têm dificuldade em dormir.

TESTE DIAGNÓSTICO, CONSTATAÇÕES FÍSICAS E CODIFICAÇÃO DA CID-9-CM
O diagnóstico de EA é estabelecido por uma combinação de características clínicas e testes genéticos moleculares e / ou análise de hibridização fluorescente in situ (FISH).

CID-9: 759, 89

ONSET E PROGRESSÃO
As pessoas com SA sobrevivem até a idade adulta, mas continuam a ter graves deficiências cognitivas e de comunicação. As convulsões tendem a melhorar com a idade.

TRATAMENTO
Atualmente, não há cura para esse transtorno. O manejo da EA inclui o tratamento de convulsões, terapias físicas e ocupacionais para melhorar o funcionamento adaptativo e a terapia fonoaudiológica com foco em métodos não verbais de comunicação. As crianças em idade escolar requerem currículos instrucionais individualizados e flexíveis. "