Trombocitopenia amegacariocítica

Trombocitopenia amegacariocítica

Que es la trombocitopenia, síntomas y causas. (Fevereiro 2019).

Anonim

NOMES ALTERNATIVOS
Síndrome de falha de medula óssea herdada (IBMFS); Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita (CAMT)

DESCRIÇÃO
A trombocitopenia amegacariocítica é uma síndrome de insuficiência medular óssea hereditária rara (IBMFS) em crianças pequenas, em que a medula óssea não produz plaquetas ou megacariócitos. Isso faz com que o sangue da criança não coagule se ele ou ela começar a sangrar. Com o tempo, a medula óssea também pode deixar de produzir glóbulos vermelhos e neutrófilos. A mutação do gene Amega (MPL) é a causa da doença.

Manifestações clínicas, incluindo petéquias (pequenas manchas arroxeadas, manchas vermelhas de sangue na pele), nódoas negras e sangramento, geralmente começando no nascimento ou no primeiro ano de vida.

Cerca de metade dos pacientes tem achados físicos característicos, incluindo anomalias neurológicas e cardíacas. Com o tempo, a insuficiência completa da medula óssea para produzir outros produtos sanguíneos (anemia aplástica) também ocorre em quase metade das crianças.

O diagnóstico desta síndrome é geralmente feito por 1 mês de idade. Machos e fêmeas são igualmente afetados. Algumas pessoas correm o risco de desenvolver leucemia (câncer no tecido que forma o sangue da medula óssea).

TESTE DIAGNÓSTICO, CONSTATAÇÕES FÍSICAS E CODIFICAÇÃO DA CID-9-CM
O diagnóstico é geralmente feito por um mês de idade. O teste laboratorial de diagnóstico definitivo inclui análise de MPL (testes genéticos); aspirado de medula óssea e amostras de biópsia mostrando celularidade normal, com megacariócitos marcadamente reduzidos ou ausentes.

CID-9: 287, 33

ONSET E PROGRESSÃO
O início geralmente ocorre no primeiro mês de vida. Complicações com risco de vida incluem:

  • sangramento trombocitopênico
  • anemia aplástica
  • leucemia mielóide maligna.

TRATAMENTO
O transplante de células-tronco continua sendo o único tratamento curativo para esse transtorno. Apenas uma pequena fração de pessoas tem um doador de transplante de irmão adequado. Crianças com esse transtorno são tratadas com transfusões de plaquetas ".