Síndrome de Alstrom (ALMS)

Síndrome de Alstrom (ALMS)

SÍNDROME DE ALSTROM - CEGUERA, SORDERA, CARDIOPATIA, DIABETES, INSUFICIENCIA RENAL (Fevereiro 2019).

Anonim

NOMES ALTERNATIVOS
ESMOLAS; ALMS1; Síndrome de Alstrom-Halgren; Síndrome de Alstrom 1

DESCRIÇÃO
Síndrome de Alstrom (ALMS) é uma condição genética rara que resulta de uma mutação do gene ALMS1. A condição afeta vários sistemas do corpo.

ALMS é caracterizado por:

  • perda progressiva de visão e audição
  • uma forma de doença cardíaca que aumenta e enfraquece o músculo cardíaco (cardiomiopatia dilatada)
  • obesidade
  • Diabetes mellitus tipo 2 (a forma mais comum de diabetes)
  • disfunção renal (renal).

Esse distúrbio também pode causar problemas médicos sérios ou potencialmente fatais envolvendo o fígado, a bexiga e os pulmões.

Os sinais e sintomas da ALMS variam em gravidade e podem começar na infância ou na primeira infância, embora alguns apareçam mais tarde na vida. Algumas crianças podem sofrer atrasos na obtenção de marcos de desenvolvimento, mas a inteligência geralmente não é afetada.

Nem todos os indivíduos afetados apresentam todas as características do transtorno.

TESTE DIAGNÓSTICO, CONSTATAÇÕES FÍSICAS E CODIFICAÇÃO DA CID-9-CM
O diagnóstico geralmente é feito clinicamente. O teste genético pode identificar mutações no gene ALMS1 em ambos os pais.

Outros testes diagnósticos incluem:

  • testes de visão
  • testes de audição
  • teste de função cardíaca
  • exames de sangue e urina para disfunção hepática, insuficiência renal
  • níveis de açúcar no sangue para diagnosticar hiperglicemia, função tireoidiana e níveis de triglicérides.

A documentação dos atrasos no desenvolvimento pode ser útil.

CID-9: 759.89 (Outras anomalias congênitas especificadas)

ONSET E PROGRESSÃO
Indivíduos com ALMS podem desenvolver:

  • surdez
  • cegueira
  • complicações do diabetes
  • agravamento da função renal e hepática
  • atrasos de desenvolvimento.

TRATAMENTO
Não há cura para essa condição. Há tratamento para os sintomas de diabetes, aparelhos auditivos e visuais, medicamentos para o coração e reposição de hormônios da tireoide. "