Manosidose Alfa Tipo II / III

Manosidose Alfa Tipo II / III

Alfa Fetoproteína Marcador Tumoral | O que significa este marcador tumoral Alfa Fetoproteína | IMEB (Pode 2019).

Anonim

NOMES ALTERNATIVOS
Tipos de Manosidose Alfa II / III Formas de Início Precoce; Manosidose alfa-D; Deficiência de alfa-manosidase B; Deficiência de alfa-manosidase; Manosidose lisossica alfa B; Deficiência de alfa-D-manosidase lisossomal; Doença de armazenamento lipídico de manoseidose; Erro inato do metabolismo; Anormalidade do gene MAN2B1; Manosidose

DESCRIÇÃO
A manosidose alfa é uma doença hereditária de armazenamento metabólico rara, causada por uma mutação no gene da alfa-manosidase, uma enzima que normalmente decompõe os açúcares (carboidratos) nos lisossomos. Por causa da mutação, os açúcares anormalmente se acumulam e prejudicam a função das células no cérebro e outros órgãos. Sinais e sintomas de alfa-mannosidose incluem deficiência intelectual, perda auditiva, características faciais distintas, fígado e baço aumentados, disfunção imune levando a infecções freqüentes, e anomalias esqueléticas, como densidade óssea reduzida, deformações dos ossos na coluna, curvada ou joelhos batidos e deterioração dos ossos e articulações.

TESTE DIAGNÓSTICO, CONSTATAÇÕES FÍSICAS E CODIFICAÇÃO DA CID-9-CM
Teste de diagnóstico: Um diagnóstico confirmado é documentado por níveis anormalmente baixos ou ausentes da atividade enzimática de alfa-D-manosidase em células brancas do sangue.

Achados físicos: atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, ou deficiência intelectual; hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e baço), cabeça grande, testa protuberante, baixa espessura do cabelo, sobrancelhas arredondadas, orelhas grandes, ponte achatada do nariz, mandíbula saliente, dentes espaçados, gengivas grandes, língua grande, cataratas, anomalias vertebrais, longos anormalidades ósseas e articulares, ataxia e miopatia.

CID-9: 278, 8

ONSET E PROGRESSÃO
A manosidose alfa do tipo III é a forma mais grave, e os sinais e sintomas aparecem na infância com rápida progressão, deterioração neurológica grave e morte precoce. No Tipo II, os sintomas aparecem antes dos 10 anos e a deterioração progressiva não é tão rápida quanto no Tipo III. Para crianças com Tipo I, os sintomas aparecem após os 10 anos de idade e progridem lentamente; As crianças afetadas têm fraqueza muscular, mas não anormalidades esqueléticas, e podem viver bem até a idade adulta.

TRATAMENTO
Não há cura ou tratamento para alterar a progressão da alfa-manosidose. Existem, no entanto, tratamentos sintomáticos que são usados. Por exemplo, os anticonvulsivantes podem ajudar a controlar as convulsões. Aparelhos auditivos melhoram a capacidade de ouvir e se comunicar. A fisioterapia pode melhorar a função motora e os dispositivos auxiliares podem ajudar na mobilidade. Terapias novas e promissoras para manosidose alfa incluem transplante de medula óssea, reposição de enzimas e terapia gênica. "