Doença de Alpers

Doença de Alpers

Doença de Alpers (Pode 2019).

Anonim

A doença de Alpers é uma síndrome progressiva do neurodesenvolvimento, caracterizada por regressão psicomotora (demência), convulsões e doença hepática. Uma mutação no gene da DNA polimerase mitocondrial POLG causa esta doença. UM NOMES LATERNOS
Síndrome de Alpers; Alzheimer Poliodistrofia Infantil Progressiva; Síndrome de Alpers Huttenlocher; AHS; Degeneração Neuronal Progressiva da Infância; PNDC: Poliodistrofia Esclerosante Progressiva; Poliodistrofia Infantil Progressiva; Poliodistrofia Cerebral Progressiva; Poliodistrofia Cerebri

DESCRIÇÃO
A doença de Alpers é uma síndrome progressiva do neurodesenvolvimento, caracterizada por regressão psicomotora (demência), convulsões e doença hepática. Uma mutação no gene da DNA polimerase mitocondrial POLG causa esta doença. Os indivíduos mais afetados não apresentam sintomas ao nascer e desenvolvem-se normalmente por semanas a anos antes do início dos sintomas. Os primeiros sintomas da doença de Alpers geralmente são inespecíficos e podem incluir hipoglicemia secundária à doença hepática subjacente. Outras características podem incluir a falta de crescimento, encefalopatia associada à infecção, aumento do tônus ​​muscular ou movimentos anormais, convulsões ou insuficiência hepática. A cegueira cortical (perda de visão devido a danos na área do cérebro que controla a visão) se desenvolve em cerca de 25% dos casos. Disfunção gastrointestinal e cardiomiopatia podem ocorrer. A demência é tipicamente episódica, e convulsões incessantes também podem contribuir para a regressão do desenvolvimento.

TESTE DE DIAGNÓSTICO, CONSTATAÇÕES FÍSICAS E CODIFICAÇÃO DA CID-9-CM
Teste de diagnóstico: O diagnóstico é estabelecido testando o gene POLG.

Achados físicos: Os achados físicos da doença de Alpers podem incluir crescimento deficiente, atraso no desenvolvimento, regressão, demência, cegueira cortical, espasticidade, mioclonia, icterícia ou ascite.

CID-9: 330, 8

ONSET E PROGRESSÃO
Cerca de 80% das crianças com doença de Alpers desenvolvem sintomas nos primeiros dois anos de vida, e o restante desenvolve sintomas entre as idades de 2 e 25 anos.

O prognóstico é ruim, com a morte geralmente ocorrendo dentro de dez anos após o diagnóstico devido a insuficiência hepática, insuficiência cardiorrespiratória ou crises persistentes.

TRATAMENTO
Não há cura para a doença de Alpers e não há como retardar sua progressão. O tratamento é sintomático e de suporte. Medicamentos anticonvulsivantes podem ser usados ​​para tratar as convulsões, geralmente com fraca resposta médica. A fisioterapia pode ajudar a aliviar a espasticidade e manter ou aumentar o tônus ​​muscular. "