Holoprosencefalia Alobar (HPE)

Holoprosencefalia Alobar (HPE)

Rafinha retrospectiva holoprosencefalia alobar / holoprosencephaly (Fevereiro 2019).

Anonim

NOMES ALTERNATIVOS
Holoprosencefalia; HPE; Holoprosencefalia 1 Alobar; Holoprosencefalia Alobar Familiar; Sequência de Holoprosencefalia

DESCRIÇÃO
A Holoprosencefalia Alobar (HPE) é o tipo mais grave de holoprosencefalia, uma anomalia estrutural do cérebro em que há falha ou separação incompleta do prosencéfalo no início da gestação. A HPE alobar ocorre quando há um único “monoventricle” e não há separação dos hemisférios cerebrais.

As crianças com HPA alobar frequentemente apresentam anomalias faciais graves, atrasos no desenvolvimento, limitações cognitivas e convulsões.

TESTE DE DIAGNÓSTICO, RESULTADOS FÍSICOS E CODIFICAÇÃO DA CID-9-CM Achados físicos: A maioria das crianças com HPE tem anomalias faciais, incluindo incisivo central único superior (dente único), olho único e fissura labiopalatina. Outros achados incluem atraso no desenvolvimento, convulsões, hidrocefalia, disfunção hipotalâmica / hipofisária e do tronco encefálico, dificuldades anormais de engolir ou alimentar, incapacidade de desenvolvimento / crescimento anormal e padrões erráticos de sono.

CID-9: 742.2

ONSET E PROGRESSÃO
Aproximadamente 50% das crianças com HPE alobar morrem antes dos 4 a 5 meses de idade.

TRATAMENTO
Não há cura para o HPE. O tratamento é sintomático e de suporte e pode incluir drogas antiepilépticas para convulsões, terapia de reposição hormonal para disfunção hipofisária, colocação de tubo de gastrostomia e cirurgia para fissura de lábio e palato. EEG e ressonância magnética são usados ​​para monitorar dificuldades neurológicas e um shunt ventrículo-peritoneal pode ser colocado para hidrocefalia.