Doença de Huntington de início no adulto

Doença de Huntington de início no adulto

Cinomose - sintomas e tratamento (Fevereiro 2019).

Anonim

NOMES ALTERNATIVOS
Coréia de Huntington; Doença de Huntington

DESCRIÇÃO
A doença de Huntington (HD) é um distúrbio neurodegenerativo hereditário que se caracteriza pelo agravamento progressivo dos sintomas motores, cognitivos, comportamentais e psiquiátricos. A DH é causada por uma mutação do gene Huntington chamada de “expansão de repetição CAG”. A mutação resulta em degeneração neuronal gradual nos gânglios da base do cérebro e progride para envolver outras regiões do cérebro responsáveis ​​pela coordenação de movimentos, pensamentos e emoções. A degeneração neuronal provoca atrofia cerebral difusa e severa que é comparável à doença de Alzheimer em estágio avançado.

A apresentação clínica da DH pode incluir mudanças na personalidade, comportamento, cognição, fala e coordenação. As alterações físicas incluem movimentos aleatórios descoordenados das extremidades (coreia), rigidez, rigidez nas pernas, falta de jeito, lentidão de movimentos, tremores e espasmos musculares. Conforme a doença progride, a concentração nas tarefas cognitivas torna-se cada vez mais difícil, e um indivíduo pode ter dificuldade em engolir e alimentar-se. A história familiar de DH é geralmente, mas nem sempre positiva.

TESTE DIAGNÓSTICO, CONSTATAÇÕES FÍSICAS E CODIFICAÇÃO DA CID-9-CM
O diagnóstico de HD é feito pela história clínica documentando mudanças nas funções motoras, comportamentais e cognitivas; história familiar de HD; achados neurológicos anormais; resultados de testes neuropsicológicos anormais; e teste genético HD com resultados anormais (40 ou mais repetições CAG). A imagem cerebral é opcional, mas se realizada pode mostrar atrofia do núcleo caudado ou atrofia cerebral difusa.

ONSET E PROGRESSÃO
A idade média de início é de cerca de 40 anos, mais ou menos 10 anos; no entanto, o início tem sido documentado desde os 5 anos de idade (ver Juvenil HD) e com a idade de 90 anos. A morte geralmente ocorre em cerca de 15 a 20 anos após o início dos sintomas, e é devido a complicações da doença.

TRATAMENTO
Não há cura ou tratamento para parar, retardar ou reverter a progressão da DH. Os médicos podem prescrever medicamentos para controlar os sintomas. Um psiquiatra ou especialista em gestão comportamental pode abordar distúrbios de comportamento. Um fonoaudiólogo pode avaliar problemas de comunicação e deglutição. Um nutricionista pode ser consultado para abordar as necessidades nutricionais à medida que a doença progride. Dispositivos de assistência, como cadeiras de rodas, capacetes e placas de comunicação podem ser usados ​​para segurança e para melhorar a qualidade de vida.