Doença de Alexander (ALX) - Neonatal e Infantil

Doença de Alexander (ALX) - Neonatal e Infantil

Síndrome de intestino corto: Manejo médico y nutricional (Fevereiro 2019).

Anonim

DESCRIÇÃO
A doença de Alexander (ALX) faz parte de um grupo de condições neurológicas conhecidas como leucodistrofias, distúrbios que são o resultado de anormalidades na mielina, a “substância branca” que protege as fibras nervosas do cérebro. ALX é uma doença progressiva e geralmente fatal. A destruição da substância branca é acompanhada pela formação de fibras de Rosenthal, que são aglomerados anormais de proteínas que se acumulam em células não neuronais do cérebro chamadas astrócitos. As fibras de Rosenthal encontram-se às vezes em outras desordens, mas não na mesma quantidade ou área do cérebro que se apresentam em ALX.

A forma infantil é o tipo mais comum de ALX. Ocorre nos primeiros dois anos de vida. Geralmente há atrasos no desenvolvimento mental e físico, seguidos pela perda de marcos no desenvolvimento, aumento anormal do tamanho da cabeça e convulsões. A doença ocorre tanto em machos como em fêmeas, e não há diferenças étnicas, raciais, geográficas ou culturais / econômicas em sua distribuição.

NOMES ALTERNATIVOS
Síndrome de Alexander, Leucodistrofia Dismielogênica, Leucodistrofia Dismoelogênica-Megalobares, Degeneração Fribrinoide de Astrócitos-Infantil, Leucodistrofia Fibrinoide-Infantil, Pan -uropatia Hialina, Leucodistrofia com Fibras Rosentais, Megalencefalia com Inclusão Hialina, Megalencefalia com Pan -uropatia Hialina

TESTE E CODIFICAÇÃO DIAGNÓSTICOS
Um diagnóstico da doença de Alexander é geralmente baseado em estudos radiológicos, incluindo ressonância magnética, tomografia computadorizada ou ultra-som. Uma ressonância magnética de um indivíduo com a forma infantil tipicamente revela perda de substância branca que envolve os lobos frontais do cérebro, anormalidades dos gânglios da base e do tálamo, possivelmente, aumento dos ventrículos. O teste genético é realizado procurando mutações conhecidas ou detectáveis ​​no gene GFAP. Em até 94% dos casos de ALX, uma mutação GFAP é encontrada. O diagnóstico pré-natal para casais com uma criança afetada pode ser realizado quando a mutação responsável pela ALX é conhecida. O DNA de um feto pode ser testado usando células obtidas da amostragem das vilosidades coriônicas (CVS) ou amniocentese.

Antes da descoberta do gene responsável pela doença, o diagnóstico de ALX foi feito pela demonstração de fibras de Rosenthal em uma biópsia ou amostra de autópsia do cérebro. Embora os testes genéticos tenham substituído amplamente esses estudos histológicos, uma biópsia ou autópsia cerebral pode ser indicada em casos selecionados, se o diagnóstico não puder ser feito por outros meios.

TRATAMENTO
Não há cura para o ALX, nem existe um tratamento padrão. O tratamento da ALX é sintomático e de suporte, consistindo principalmente de atenção aos cuidados gerais e necessidades nutricionais, antibioticoterapia para infecções e tratamento de complicações associadas, como terapia com drogas antiepilépticas para convulsões. Intervenções cirúrgicas, incluindo a colocação de um tubo de alimentação e / ou desvio para hidrocefalia, também podem ser necessárias.

PROGRESSÃO
O prognóstico para o ALX é geralmente ruim. A maioria das crianças com a forma infantil não sobrevive após os 6 anos de idade.