Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS)

Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS)

Ivan Elliot: To save boy with Allan-Herndon-Dudley syndrome, he may never come back home (Pode 2019).

Anonim

NOMES ALTERNATIVOS
Síndrome de Allan-Herndon; Déficit Intelectual ligado ao X com Hipotonia; Deficiência de transportador monocarboxilato 8; Deficiência de MCT8; Deficiência específica de transportador celular de hormônio tireoidiano MCT8; MCT8 SLC16A2

DESCRIÇÃO
A Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS) é uma desordem hereditária rara do desenvolvimento cerebral que causa incapacidade intelectual moderada a grave e problemas com o movimento. Algumas crianças com AHDS têm dificuldade em comunicação e fala. É caracterizada por tônus ​​muscular fraco (hipotonia) e subdesenvolvimento dos músculos (hipoplasia muscular). Mutações no gene SLC16A2 (também conhecido como MCT8) causam AHDS. O gene SLC16A2 fornece instruções para produzir uma proteína que transporta o hormônio tireoidiano triiodotironina (T3) em células nervosas durante o desenvolvimento. Por causa da mutação, o desenvolvimento normal do cérebro é interrompido e o T3 acumula-se no sangue, causando toxicidade em alguns órgãos e exacerbação dos sintomas de AHDS. Esta condição ocorre exclusivamente em homens.

TESTE DIAGNÓSTICO, CONSTATAÇÕES FÍSICAS E CODIFICAÇÃO DA CID-9-CM
Teste de diagnóstico: O diagnóstico é estabelecido por uma combinação de exame clínico e teste genético molecular para mutações no gene SLC16A2; T3 elevado e diminuição de T4 no sangue.

Achados físicos: Os achados físicos do AHDS podem incluir crescimento deficiente, alongamento da face, dobramento anormal das orelhas, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, falta de controle da cabeça, tônus ​​muscular anormal (inicialmente hipotonia, evoluindo posteriormente para espasticidade), contraturas articulares, e claro ou não fala.

ONSET E PROGRESSÃO
As crianças com AHDS geralmente parecem normais ao nascimento, com sinais da doença ocorrendo logo após o nascimento, com tônus ​​muscular fraco, incapacidade de controlar os movimentos da cabeça e atrasos físicos e de desenvolvimento. A piora progressiva da fraqueza muscular, rigidez, reflexos exagerados, deformidades articulares e movimentos involuntários dos membros eventualmente levam à dependência da cadeira de rodas no início da vida adulta. Algumas crianças podem ter atrasos no desenvolvimento da linguagem.

TRATAMENTO
Atualmente, não há tratamento padronizado para o AHDS. O tratamento é específico do sintoma e de suporte.