Síndrome de Aicardi-Goutieres

Síndrome de Aicardi-Goutieres

Aicardi Goutieres syndrom (Pode 2019).

Anonim

NOMES ALTERNATIVOS
AGS; Encefalite Cree; Encefalopatia com Calcificação dos Gânglios da Base; Síndrome de Pseudo-TORCH; Síndrome de pseudotoxoplasmose; Encefalopatia Infantil Familiar com Calcificação Intracraniana e Linfocitose do Líquido Cefalorraquidiano Crônico

DESCRIÇÃO
Síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS) é um distúrbio do neurodesenvolvimento genético raro caracterizado por encefalopatia (disfunção cerebral) que afeta recém-nascidos e geralmente resulta em incapacidade física e mental. A forma grave de início precoce afeta aproximadamente 20% dos bebês nascidos com SAG e é geralmente fatal nos primeiros meses de vida. As crianças com a forma de início precoce nascem com déficits neurológicos e anormalidades hepáticas (fígado e baço aumentados e enzimas hepáticas elevadas) que podem imitar a infecção viral congênita. As crianças com SGA de início mais tardio começam a ter sintomas após as primeiras semanas ou meses de desenvolvimento normal e experimentam um declínio progressivo no crescimento da cabeça, espasticidade (músculos fracos ou endurecidos) e atraso de desenvolvimento moderado a grave.

Os sintomas e sinais mais comuns incluem convulsões, irritabilidade extrema, choro inconsolável, febre intermitente, perda de habilidades de desenvolvimento, deficiência visual, rigidez articular e lesões dolorosas e pruriginosas (frieiras) nos dedos das mãos, pés e ouvidos. As crianças com uma forma mais tardia podem ter problemas neurológicos mais leves e viver até a idade adulta. No entanto, quase todas as pessoas com SAG desenvolvem profunda deficiência intelectual.

TESTE DIAGNÓSTICO, CONSTATAÇÕES FÍSICAS E CODIFICAÇÃO DA CID-9-CM
Teste de diagnóstico: Um diagnóstico confirmado é documentado por mutações em um dos cinco genes relacionados conhecidos (TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C e SAMHD1); TC da cabeça mostrando calcificação dos gânglios da base e atrofia da substância branca +/- ou RM mostrando leucodistrofia. Análise do líquido cefalorraquidiano para glóbulos brancos e concentrações de interferão alfa e neopterina.

Achados físicos: Microcefalia, espasticidade periférica, hipotonia troncular, controle insuficiente da cabeça, distonia, lesões características de frieiras nas mãos, pés e orelhas.

ONSET E PROGRESSÃO
O prognóstico da SAG depende da gravidade dos sintomas e sinais e da idade de início. (Veja acima).

TRATAMENTO
Atualmente, não há cura para o AGS. O tratamento é específico do sintoma e de suporte. "

De: Administração do Seguro Social