Marcador múltiplo - tela tripla ou quádrupla

Marcador múltiplo - tela tripla ou quádrupla

Section 6 (Julho 2019).

Anonim

O teste do marcador múltiplo (por vezes referido como o ecrã triplo) pode dizer-lhe se o seu bebé está em maior risco de ter certos defeitos congénitos e anomalias genéticas. Se você optar por fazer este teste, é importante entender que um resultado "positivo" ou anormal não significa necessariamente que seu bebê tenha um problema. De fato, apenas cerca de 10% das mulheres com resultados anormais têm bebês com defeitos congênitos. Em geral, um resultado anormal significa apenas que você pode precisar de mais testes, como ultrassonografia ou amniocentese, para ter certeza.
Por outro lado, um resultado negativo ou normal não é uma garantia de que seu bebê é saudável - mas significa que as chances do bebê ter certos defeitos congênitos são muito menores. E é por isso que muitas mulheres optam por aceitar isso. Pesquisas atuais indicam que este teste irá detectar 75 a 85 por cento dos defeitos do tubo neural (como espinha bífida e anencefalia) e 60 por cento da síndrome de Down em bebês de mulheres com menos de 35 anos e 75 por cento dos defeitos do tubo neural e síndrome de Down em bebês de mulheres com 35 anos ou mais.

Quão comum é um resultado positivo?

Apenas cerca de 3 a 5 por cento das mulheres receberão um resultado positivo (anormal) no marcador múltiplo - e, em média, apenas cerca de 10 por cento dessas mulheres terão um bebê com um problema. Isso resulta em muitos resultados falsos positivos.
Estatísticas de uma das empresas que oferece um teste de múltiplos marcadores mostram uma taxa ainda maior de falsos positivos: se 1.000 mulheres grávidas fizerem este teste, apenas 25 delas mostrarão um risco aumentado para um bebê com defeitos no tubo neural, e, apenas um ou dois terão um bebê com defeito. Cerca de 70 dos 1.000 irão mostrar um risco aumentado para um bebê com síndrome de Down e, desses, apenas um ou dois terão um bebê com síndrome de Down. Por outro lado, algumas mulheres cujos resultados são normais terão um bebê com um desses problemas.

O que o teste mede?

O teste de múltiplos marcadores mede os níveis sanguíneos de três substâncias: alfa-fetoproteína (AFP), gonadotrofina coriônica humana (hCG) e estriol não conjugado (uE3). Durante anos, as mulheres foram examinadas apenas para AFP em um teste chamado AFP materno ou MSAFP, mas agora a maioria dos laboratórios verifica todas as três substâncias porque elas podem dizer mais dessa maneira.
Alguns hospitais rastreiam o hormônio inibidor A também, no que é chamado de teste quádruplo de tela. Quando esse composto é adicionado ao teste, a taxa de detecção da síndrome de Down aumenta para 67 a 76% em mulheres com menos de 35 anos.

Como e quando o teste é feito?

Geralmente é feito entre 15 e 20 semanas de gravidez, com 16 a 18 semanas (quando os níveis hormonais são mais consistentes) sendo o tempo ideal. Você terá uma amostra de sangue coletada e enviada para um laboratório para análise. O laboratório analisa os níveis de AFP, hCG e uE3 (e às vezes inibe A) no sangue e determina se eles estão dentro da faixa "normal" para essa fase da gravidez, com base em sua idade, peso, raça e outros fatores (como ter diabetes). Ter muito ou pouco dessas substâncias no sangue é considerado um resultado positivo ou anormal. Os resultados estão geralmente disponíveis em uma a duas semanas.

O que exatamente os resultados significam?

Seus níveis de AFP e outras substâncias são considerados individualmente e combinados para determinar se você e seu bebê correm o risco de certos problemas. Os resultados dizem quais são as chances do seu bebê de ter cada tipo de defeito de nascença. Por exemplo, em média, uma mulher de 35 anos tem 1 em 250 a 270 chances de ter um bebê com síndrome de Down. Se os resultados mostrarem que suas chances de ter um bebê com algum dos defeitos testados estão acima da média para sua idade, você deve considerar mais testes.
Um AFP alto pode significar várias coisas. Seu bebê produz AFP durante a gravidez, e uma certa quantidade dele deve atravessar a placenta em sua corrente sanguínea em cada estágio. Se há mais do que o esperado, muitas vezes significa que você está carregando mais de um bebê ou que seu bebê é mais velho do que o seu médico pensou. Mas, em alguns casos, é um sinal de uma abertura anormal na espinha do bebê (espinha bífida), na cabeça ou na parede abdominal, que permite que mais pulmões escapem. Em casos raros, também pode significar um problema com os rins do bebê. E, em alguns casos, isso não significa nada disso.
Uma baixa AFP, baixo estriol e alta hCG estão associados a um risco maior de síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). Níveis baixos de todos os três significam que seu bebê tem um risco aumentado de trissomia do cromossomo 18, uma anomalia cromossômica mais grave e menos comum.
Certos resultados também podem indicar que você tem um risco um pouco maior de problemas como pré-eclâmpsia, parto prematuro ou aborto espontâneo. Saber isso pode permitir que você e seu médico estejam atentos a sinais de problemas.

O que posso fazer se obtiver um resultado anormal?

Se você receber um resultado anormal, provavelmente será oferecido primeiro um ultrassom detalhado (nível II). Esse teste pode ser feito imediatamente e pode fornecer informações imediatas. (Se a ecografia mostrar que o seu bebé é mais jovem ou mais velho do que o seu médico pensou, os seus resultados serão recalculados.) Também pode querer encontrar um conselheiro genético neste momento para discutir os seus riscos e as suas opções.
Se você tem um AFP alto, um ultrassom de nível II confirmará a idade do seu bebê e mostrará se você está carregando gêmeos, e permitirá que seu médico verifique a espinha e outras partes do bebê quanto a defeitos. Se o seu bebé tiver espinha bífida e decidir continuar com a gravidez, a sua equipa médica poderá monitorizar a condição do seu bebé durante a gravidez e preparar-se para a cirurgia quando o bebé nascer.
Se você tem um baixo AFP, o ultra-som pode permitir que seu médico verifique vários "marcadores suaves" que podem sugerir a síndrome de Down e outros distúrbios cromossômicos. Esses marcadores suaves incluem cistos em uma área particular do cérebro (cistos do plexo coróide), cálcio extra em certos músculos do coração (focos hiperecogênicos intracardíacos), um problema renal (pielectasia leve), uma dobra nucal espessa (também chamada de translucência nucal, uma área clara entre a parte de trás do pescoço do bebê e a pele sobrejacente), um osso anormalmente curto da coxa e um intestino de aparência brilhante (hiperecogênica).
Quando dois ou mais desses marcadores são encontrados, a chance de o seu bebê ter uma anomalia cromossômica pode ser significativamente maior, dependendo da idade e da distância que você tem. Além disso, um bebê com uma anormalidade estrutural importante, como um defeito no coração ou na parede abdominal, tem uma chance maior de ter um defeito cromossômico.
Se tudo parece normal no ultra-som, não é uma garantia de que tudo está bem, mas significa que seu bebê tem um risco menor de defeitos cromossômicos do que a média de uma mulher da sua idade. Você pode decidir que esse pequeno risco é aceitável ou pode decidir que também gostaria de ter amniocentese para saber com certeza.
Se o ultrassom sugerir que seu bebê pode ter um problema cromossômico, seu médico geralmente recomendará a amniocentese para determinar com certeza o que está acontecendo. E se o ultrassom detectar certos defeitos estruturais, você pode querer uma amniocentese para descobrir se o seu bebê também tem um problema cromossômico, o que geralmente é o caso. A amniocentese pode diagnosticar 99% das anormalidades cromossômicas, mas tem um risco pequeno de aborto espontâneo (uma em 200, em média). Este teste é geralmente feito entre 15 e 20 semanas para que os pais tenham a opção de interromper a gravidez antes de 24 semanas, se assim o desejarem. Mais uma vez, você tem que esperar dez a 14 dias para obter os resultados.

Quais são os prós e contras de ter o teste de marcador múltiplo?

  • Prós: A principal vantagem do marcador múltiplo é que ele pode fornecer algumas informações sobre o risco de o seu bebê ter certos defeitos congênitos sem sujeitá-lo ao risco de aborto espontâneo associado à amniocentese ou ao teste CVS.
  • Contras: Se você vai ter 35 anos ou mais na sua data de vencimento, seu médico pode sugerir que você pule este teste e vá direto para os testes mais precisos. Depois de atingir essa idade, o risco de ter um bebê com um problema cromossômico, como a síndrome de Down, é maior do que o risco de abortar devido à amniocentese.

Ainda assim, se você se sentir desconfortável com esse risco, poderá optar por ter o marcador múltiplo com um ultrassom detalhado. Se os resultados forem normais, você pode não querer continuar com o amnio porque a pequena chance de o bebê ter um defeito pode ser menor do que a chance de um amnio causar um aborto, assim como seria se você tivesse menos de 35 anos.
Mesmo que você saiba que nunca interromperá uma gravidez por qualquer motivo, saber antecipadamente que seu bebê pode ter necessidades especiais permite que você se prepare para os desafios que enfrentará. Você pode querer mudar para um hospital melhor equipado com especialistas. Saber o que está acontecendo com seu bebê permitirá que sua equipe médica monitore sua gravidez conforme necessário e traga um neonatologista ou cirurgião pediátrico a bordo para se preparar para ajudar seu bebê após o nascimento.
Contras: Por outro lado, um resultado falso positivo pode preocupá-lo desnecessariamente (esta é a queixa mais comum sobre o teste) e pode fazer você decidir se submeter a amniocentese sem motivo. Um falso resultado negativo pode fazer você decidir evitar mais testes que revelariam um defeito de nascença.

De: March of Dimes